Analizand ADN-ul mai multor generatii de soareci, cercetatorii
de la Scripps Research Institute din La Jolla, California, au
identificat o mutatie a genei Losxhd1 ca fiind responsabila de
deteriorarea progresiva a functionarii celulelor ciliate, ale caror
miscari, produse de undele sonore, transmit semnale electrice de-a
lungul nervului auditiv catre creier. Ulterior, cercetatorii au
descoperit ca aceasta gena este prezenta si la om, cu aceleasi
functiuni.
Studiul a demonstrat ca, atunci cand un individ mosteneste doua
copii ale genei „mutante” isi pierde treptat capacitatile auditive,
un proces care incepe chiar din frageda copilarie. De fapt, mutatia
in cauza nu impiedica dezvoltarea corecta a celulelor ciliate, dar
le slabeste „randamentul” si capacitatea de a se regenera.
Faptul ca o mutatie duce la instalarea progresiva a surzeniei
este de o importanta fundamentala in opinia oamenilor de stiinta,
care in prezent evalueaza posibilitatea de a obtine un tratament
eficient al acestei boli inversand la nivel molecular efectele
mutatiei responsabile.
CITESTE SI: